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遗传性果糖不耐受症可以治好吗
补充说明：遗传性果糖不耐受症可以治好吗
2024-05-30 10:26
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精选回答(1)
郝宝顺 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长高血压，冠心病，心肌梗塞，心力衰竭，心肌病，心律失常，高脂血症等心内科疾病的诊断和治疗。
提问
遗传性果糖不耐受症无法治愈。
该疾病是由基因突变引起的，导致肝脏无法正常代谢果糖，因此无法通过常规治疗手段来纠正异常的代谢途径。尽管如此，患者可以通过限制果糖摄入量来控制症状，并在必要时使用药物治疗以缓解急性发作。
对于某些轻度症状或非典型病例，严格避免果糖摄入可能足以控制病情，无需特殊治疗。
患者应定期监测肝功能，避免高果糖食物，并确保获得均衡饮食以支持健康生活。
2024-05-30 13:33
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由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essentialfructosuria)是由于肝脏缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能进行磷酸化而不能在肝脏中进一步代谢，因此患者血液中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床症状，正确诊断的意义在于防止误诊糖尿病而妄加治疗。2.遗传性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-，6-diphosphatealdolase)缺陷所致是本文叙述重点。3.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症，这是葡萄糖代谢途径中的催化酶，但习惯上归纳在果糖代谢缺陷中。
症状起因：本病属于常染色体隐性遗传病以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶，发现为正常的0～12%，呈显著性降低。
可能疾病：食物变应性和不耐受性 小儿遗传性果糖不耐受
就诊科室：消化
