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神经元蜡样脂褐质沉积症1型能治好吗
补充说明：神经元蜡样脂褐质沉积症1型能治好吗
2024-05-20 14:31
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
神经元蜡样脂褐质沉积症1型不能治好。
该病为常染色体隐性遗传疾病，由于基因突变导致溶酶体功能障碍，神经细胞内的脂褐质无法正常分解和代谢，从而在神经元中积累形成脂褐质沉积。由于该病的病因与遗传有关，且涉及复杂的生物化学过程，因此无法通过常规手段治愈。
对于症状较轻或处于早期阶段的患者，治疗效果可能相对较好，预后也较为乐观。
针对神经元蜡样脂褐质沉积症1型，目前尚无特效治疗方法，主要是针对症状进行管理。建议定期评估患者的认知、运动和行为表现，并根据需要调整康复训练计划。
2024-05-20 15:55
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神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外，可以在皮肤活检和血淋巴细胞的超微结构检查中发现。
