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半乳糖血症可以治好吗多少钱
补充说明：半乳糖血症可以治好吗多少钱
2024-05-11 18:10
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方霖 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：擅长消化系统疾病的诊治，精通内镜下操作、治疗，已开展胃、肠镜近9万例，小肠镜、胶囊内镜千余例
提问
半乳糖血症无法治愈，需要终身管理，治疗成本取决于患者的具体情况。
半乳糖血症是由于基因突变导致的先天性代谢障碍，无法通过常规手段治愈。患者需要持续接受专业医疗指导和监测，以预防半乳糖在体内的积累，从而减少症状发作，因此治疗成本较高。
半乳糖血症的治疗成本可能因个体差异而异，例如患者的年龄、病情严重程度以及是否伴随并发症等。
对于半乳糖血症，定期检测血液中半乳糖水平至关重要，同时应避免食用含半乳糖的食物，如乳制品，以减少症状发生。
2024-05-11 21:54
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
