发病时间：不清楚
儿童成骨不全基因检测需要父母陪同吗
补充说明：儿童成骨不全基因检测需要父母陪同吗
2024-05-10 18:33
我要咨询
精选回答(2)
周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：从事妇产科、辅助生殖科20余年，擅长生殖内分泌及不孕不育，试管婴儿，人工授精等的诊治，国家二级心理咨询师，结合心理学治疗不孕症人群。
提问
儿童成骨不全基因检测需要父母陪同。
因为儿童成骨不全属于常染色体显性或隐性遗传疾病，父母陪同可以提供更完整的家族遗传信息，帮助评估孩子患病风险。
如果孩子的祖辈中有患有该病的人，则可能从父母那里继承到异常基因，从而增加患病概率。
在进行儿童成骨不全基因检测时，应确保样本采集过程中的无菌操作，避免因感染导致的结果偏差。同时，家长应注意安抚孩子的情绪，以减少采样过程中可能出现的不适感。
2024-08-13 22:41
举报
沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
儿童成骨不全基因检测需要父母陪同。
因为儿童成骨不全属于常染色体显性或隐性遗传疾病，父母陪同可以提供更完整的家族遗传信息，帮助评估孩子患病风险。
如果孩子的祖辈中有患有该病的人，则可能从父母那里继承到异常基因，从而增加患病概率。
在进行儿童成骨不全基因检测时，应确保样本采集过程中的无菌操作，避免因感染导致的结果偏差。同时，家长应注意安抚孩子的情绪，以减少采样过程中可能出现的不适感。
2024-05-10 19:34
举报相关问题
向医生提问
成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
牡蛎碳酸钙颗粒
用于预防和治疗钙缺乏症，如骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病以及儿童、妊娠和哺乳期妇女、绝经期妇女、老年人钙的补充。
地奥司明片
治疗与静脉淋巴功能不全相关的各种症状（腿部沉重，疼痛，晨起酸胀不适感）；治疗痔急性发作有关的各种症状。
复方α-酮酸片
配合低蛋白饮食，预防和治疗慢性因肾功能不全而造成蛋白质代谢失调引起的损害。通常用于肾小球滤过率低于每分钟25毫升的患者。低蛋白饮食要求成人每日蛋白摄入量为40克或40克以下。
