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糖原贮积病2型显示父亲遗传那父亲有问题吗
补充说明：糖原贮积病2型显示父亲遗传那父亲有问题吗
2024-05-31 17:12
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
糖原贮积病2型显示父亲遗传，说明父亲携带致病变异基因，但不一定有临床表现。
糖原贮积病2型是由肝脏和肌肉中一种称为酸性麦芽糖酶的酶缺失所引起的。父亲遗传的变异基因可能导致其为杂合子或纯合子，从而影响到自身的酶活性，但不一定出现症状。
如果患者是男性且患有糖原贮积病2型，则其可能将致病变异基因传给子女。这是因为糖原贮积病2型属于X-连锁隐性遗传疾病，与父亲是否患病无关。
糖原贮积病2型是一种罕见的代谢紊乱疾病，需要专业医生评估和管理。建议定期监测血糖水平、避免高糖饮食，并在必要时使用胰岛素治疗。
2024-06-05 10:44
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