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线粒体脑肌病是不是遗传病呀
补充说明：线粒体脑肌病是不是遗传病呀
2024-05-24 14:06
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刘尊敬 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：脑供血不足、脑梗塞、脑出血、反复发作性卒中、头晕、头痛、动脉粥样硬化、动脉斑块、脑供血动脉狭窄、狭窄血管支架植入、急性脑梗塞取栓
提问
线粒体脑肌病是遗传病，因为其发病与特定的基因突变有关，可通过母系遗传传递给后代。
线粒体脑肌病是由于编码线粒体蛋白的基因突变引起的，这些蛋白在维持线粒体结构和功能方面起关键作用。这些基因突变导致线粒体功能障碍，包括电子传递链缺陷、氧化磷酸化障碍等，从而影响细胞的能量产生。当这种异常发生在中枢神经系统或骨骼肌中时，就会引起相应的神经系统和肌肉系统症状，如肌无力、疲劳、癫痫发作等。
除母系遗传外，还应注意环境因素的影响，如感染、毒素暴露或某些药物可能加剧病情。
对于线粒体脑肌病，重点在于早期诊断和管理，以减少神经和肌肉损伤。建议患者定期进行基因检测，并避免接触已知可能导致病情加重的因素。
2024-05-24 16:38
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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