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胎儿产前诊断是什么意思
补充说明：胎儿产前诊断是什么意思
2025-01-20 14:56
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谭金凤 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：妇产科常见病、多发病的诊治，特别是妇科内分泌及月经病，不孕不育，子宫肌瘤，卵巢肿瘤，宫颈疾病，产科常见病等。
提问
胎儿产前诊断是指在妊娠期间对胎儿进行的检查和评估，以确定其健康状况和可能存在的遗传疾病。
胎儿产前诊断主要是通过抽取孕妇血液中的胎儿DNA片段或者直接穿刺取样胎儿组织细胞来进行分析。这些检测可以揭示胎儿是否存在染色体异常或其他遗传性疾病的风险。如果存在染色体异常，可能会导致胎儿出现生长迟缓、畸形、智力低下等症状；而某些单基因遗传疾病可能导致特定的身体特征或功能障碍。
对于确诊的染色体异常或遗传性疾病，可能需要考虑终止妊娠或为出生后的婴儿提供适当的医疗支持。此外，一些遗传疾病的新生儿也可能接受早期干预措施，如物理疗法或药物治疗。
孕妇应定期进行产前检查，及时发现并处理任何潜在的问题。同时，保持良好的生活习惯，避免接触有害物质，确保充足的营养和休息，有助于减少不良影响的发生。
2025-01-20 14:59
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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