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什么是亨廷顿病
补充说明：什么是亨廷顿病
2024-08-24 21:40
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杨彬 副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲
擅长：擅长治疗冠心病、高血压、心律失常、心衰、糖尿病、脑血管意外、肺部感染、支气管炎、痛风、骨质疏松等疾病
提问
亨廷顿病是一种遗传性神经退行性疾病，通常在中年时期出现运动障碍、认知功能减退和精神症状。
亨廷顿病是由于位于第4号染色体上的亨廷顿基因发生异常突变所致。这种突变会导致蛋白质结构改变，形成不正常的聚合物，这些聚合物会积累在大脑特定区域，如纹状体，从而引发神经元死亡。患者可能会经历舞蹈样动作、肌张力失调、震颤等运动障碍；认知功能下降，包括记忆力减退、注意力不集中、执行能力受损等；以及情绪波动、抑郁、焦虑等精神症状。
诊断亨廷顿病通常需要进行基因检测，以确定是否存在亨廷顿基因突变。此外，医生还可能建议进行脑部影像学检查，如MRI或CT扫描，以评估大脑结构的变化。目前尚无治愈亨廷顿病的方法，但有一些药物可以缓解症状，如抗精神病药利培酮、氟哌啶醇等，可帮助控制运动障碍和精神症状。同时，物理疗法和职业疗法也可用于改善患者的日常生活能力。
对于亨廷顿病患者及其家人来说，保持积极的心态和良好的生活方式非常重要。定期的身体活动、均衡饮食和充足的休息有助于维持身体健康，减少并发症的发生。
2024-08-26 09:06
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亨廷顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。
