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什么是唐氏儿
补充说明：什么是唐氏儿
a******W 2025-02-17 13:38
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏儿是指患有唐氏综合征的胎儿或婴儿，其体内的21号染色体比正常人多出一条。
唐氏综合征是由21号染色体异常导致的遗传性疾病，主要是由于21号染色体上基因数量增多所致。这些额外的基因影响了正常的生长发育过程，引起一系列临床表现。典型特征包括智力低下、面部畸形（如眼距宽、鼻梁扁平）、生长迟缓以及独特的身体特征。此外还可能伴随心脏缺陷、消化系统问题等其他健康问题。
诊断通常需要通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行染色体分析，也可以采用无创产前DNA检测。必要时医生还会安排超声波检查以评估胎儿结构异常情况。目前没有针对唐氏综合征的具体治疗方法，主要目标是早期干预和支持性护理，例如物理、职业和言语疗法。对于特定并发症，如心脏病，可能需要手术矫正。
唐氏综合征是一个终身管理的过程，建议家长参与专业机构组织的各种支持团体活动，以促进患儿的社会交往能力和适应能力发展。
2025-02-17 13:38
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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