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肾缺如有必要做羊水穿刺吗
补充说明：肾缺如有必要做羊水穿刺吗
2024-10-08 09:35
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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
肾缺如需羊水穿刺确诊染色体异常。
肾缺如是一种罕见的先天畸形，通常在孕期通过超声检查发现。由于染色体异常是导致肾缺如的主要原因之一，因此为了排除染色体异常，羊水穿刺是一种常见的诊断方法。通过分析羊水中的胎儿细胞，可以确定是否存在染色体异常，从而为后续的治疗和管理提供依据。
2024-10-08 11:55
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
