发病时间：不清楚
镰状细胞贫血症是常染色体隐性遗传病吗
补充说明：镰状细胞贫血症是常染色体隐性遗传病吗
2024-10-11 11:10
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刘尚勤 主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：多发性骨髓瘤、贫血、血小板减少
提问
镰状细胞贫血症是常染色体隐性遗传病。
该疾病是由血红蛋白基因突变引起的，通常涉及血红蛋白S的产生，这种异常的血红蛋白导致红细胞变形，形成镰刀状。由于血红蛋白S的表达需要两个等位基因同时携带突变，因此该疾病遵循常染色体隐性遗传模式，即只有当个体同时继承了来自父母的突变基因时才会发病。
2024-10-11 13:50
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
