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遗传代谢病会影响宝宝寿命吗
补充说明：遗传代谢病会影响宝宝寿命吗
2024-05-30 10:23
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢病可能会影响宝宝寿命。
遗传代谢病是由于基因突变导致的代谢异常，这些异常可能导致身体内某些物质的积累或缺乏，进而引发各种症状和并发症，如果得不到及时和适当的治疗，可能会对生命造成威胁。
但并非所有遗传代谢病都会影响寿命，这取决于疾病的类型、病情严重程度以及是否得到早期诊断与治疗干预。
因此，对于存在家族史或新生儿筛查阳性者，应高度警惕遗传代谢病的可能性，并定期监测相关指标，以早期发现和管理疾病。
2024-05-30 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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