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小儿血管角质瘤综合征是不是遗传病呀
补充说明：小儿血管角质瘤综合征是不是遗传病呀
2024-05-24 14:36
小儿血管角质瘤综合征 遗传病 常染色体显性遗传病 皮肤 骨骼
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王海洋 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：腹主动脉瘤，肺栓塞，静脉曲张
提问
小儿血管角质瘤综合征是由FGFR3基因突变引起的常染色体显性遗传病，涉及皮肤、骨骼和其他组织的病变。
FGFR3基因突变导致细胞过度增殖和分化异常，引起皮肤角化过度、毛发稀疏、指甲发育不全等皮肤病变，以及骨骼发育异常如身材矮小、弓形足等骨骼病变。此外，还可能伴随眼部异常如虹膜异色和听力减退等。该疾病为常染色体显性遗传病，意味着只要一个父母携带突变基因，孩子就有50%的概率遗传此病。
除了上述提及的症状外，患者还可能出现牙齿异常、智力低下等情况。这些症状通常与基因突变影响了特定的生物过程有关。
小儿血管角质瘤综合征是一种具有遗传性的疾病，若家族中有患者或携带者，建议进行相关基因检测以评估风险，并定期进行皮肤、骨骼和听力等方面的体检监测。
2024-05-24 16:42
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血管角质瘤综合征是指一种由α-半乳糖苷酶缺乏引起的性染色体遗传性疾病，主要表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织(特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞，而网状内皮细胞受累较轻)中沉积。本病患者多为男性，女性是主要的病态基因携带者。 本病征又称弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm)、Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。
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