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先天性再生障碍性贫血是不是遗传病呢
补充说明：先天性再生障碍性贫血是不是遗传病呢
2024-05-24 14:19
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
先天性再生障碍性贫血是由遗传因素导致的造血干细胞发育异常或功能缺陷引起的一组血液系统疾病，具有一定的遗传倾向。
先天性再生障碍性贫血的病因中，遗传因素起重要作用，如Fanconi贫血、Down综合征等，这些疾病都与特定的基因突变有关。尽管遗传风险存在，但并非所有人都会发病，因为该疾病的发病还受到环境因素和其他未知因素的影响。
先天性再生障碍性贫血患者可能需要遵医嘱使用环孢素软胶囊、甲泼尼龙注射液等免疫抑制药物治疗。
面对先天性再生障碍性贫血，应积极采取措施预防感染，并定期监测血象变化，以减少并发症发生的风险。
2024-05-24 16:39
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先天性再生障碍性贫血又称范可尼综合征,是一种常染色体隐性遗传性疾病,其特点除全血细胞减少外,尚伴有多发性先天畸形。
多发人群：发生于婴幼儿，多数患儿出生后2周～2年后发病
治疗费用：市三甲医院约(20000--50000元)
重组人粒细胞刺激因子注射液
癌症化疗等原因导致中性粒细胞减少症；促进骨髓移植后的中性粒细胞数升高；再生障碍性贫血所致中性粒细胞减少；骨髓增生异常综合征伴中性粒细胞减少症，先天性、特发性、周期性中性粒细胞减少症。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
定坤丹
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