发病时间：不清楚
韦伯综合征的症状
补充说明：韦伯综合征的症状
2023-07-14 09:41
我要咨询
精选回答(1)
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
韦伯综合征通常是指韦伯综合征，其症状一般有特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等。
1、特殊面容
韦伯综合征是一种常染色体隐性遗传病，通常是由于基因突变导致的，由于体内的维生素B12吸收障碍，患者通常会出现面容异常的情况，比如鼻梁低平、眼睑外翻等。
2、智力低下
韦伯综合征的患者由于体内的维生素B12吸收障碍，会导致体内的维生素B12缺乏，从而导致患者出现智力低下的情况。
3、生长发育迟缓
由于维生素B12是人体所需的营养物质，如果维生素B12缺乏，会导致患者的生长发育迟缓，出现身材矮小、消瘦等症状。
除此之外，还可能会出现肢体瘫痪、大小便失禁等症状，建议患者及时就医治疗。
2023-07-19 22:47
举报相关问题
向医生提问
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
