发病时间：不清楚
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是不是遗传的
补充说明：小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是不是遗传的
2024-06-14 11:02
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 常染色体隐性遗传病 免疫缺陷 反复感染 自身免疫性疾病
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杨彬 副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲
擅长：擅长治疗冠心病、高血压、心律失常、心衰、糖尿病、脑血管意外、肺部感染、支气管炎、痛风、骨质疏松等疾病
提问
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是由常染色体隐性遗传引起的疾病。
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是一种常染色体隐性遗传病，由于父母双方均携带致病变异基因，导致患儿免疫系统发育不全，表现为严重的联合免疫缺陷。这种疾病通常通过家族史来诊断，并且需要及时的医疗干预以预防并发症。
如果父母一方或双方有明显的免疫功能异常，或者存在不明原因的反复感染、自身免疫性疾病等，也有可能增加孩子患上小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的风险。
建议定期进行家族健康评估，尤其是对于有家族史的家庭成员。同时，避免近亲结婚，以减少患病风险。若怀疑孩子患有此疾病，应尽快咨询专业医生，进行基因检测和其必要的检查，以便早期诊断和治疗。
2024-08-13 22:46
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是由常染色体隐性遗传引起的疾病。
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是一种常染色体隐性遗传病，由于父母双方均携带致病变异基因，导致患儿免疫系统发育不全，表现为严重的联合免疫缺陷。这种疾病通常通过家族史来诊断，并且需要及时的医疗干预以预防并发症。
如果父母一方或双方有明显的免疫功能异常，或者存在不明原因的反复感染、自身免疫性疾病等，也有可能增加孩子患上小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的风险。
建议定期进行家族健康评估，尤其是对于有家族史的家庭成员。同时，避免近亲结婚，以减少患病风险。若怀疑孩子患有此疾病，应尽快咨询专业医生，进行基因检测和其必要的检查，以便早期诊断和治疗。
2024-06-14 13:45
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嘌呤核苷酸磷酸化酶(purinenucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。
多发人群：小儿
临床检查：白细胞数
治疗费用：终身间歇性治疗，费用不详
匹多莫德颗粒剂
本品为免役刺激剂（immunostimulant），适用于细胞免疫功能低下患者：1.呼吸道反复感染（气管炎、支气管炎）；2.耳鼻喉科反复感染（鼻炎、鼻窦炎、耳炎、咽炎、扁桃体炎）；3.泌尿系统反复感染；4.妇科反复感染；可用于预防感染性期病症，缩短病程，减轻疾病的严重度，减少反复发作次数，也可作为急性感染时抗菌药物治疗的辅助用药。
甲泼尼龙片
糖皮质激素只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品。主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病适应症，详见说明书。
匹多莫德颗粒
本品为免役刺激剂（immunostimulant），适用于细胞免疫功能低下患者：1.呼吸道反复感染（气管炎、支气管炎）；2.耳鼻喉科反复感染（鼻炎、鼻窦炎、耳炎、咽炎、扁桃体炎）；3.泌尿系统反复感染；4.妇科反复感染；可用于预防感染性期病症，缩短病程，减轻疾病的严重度，减少反复发作次数，也可作为急性感染时抗菌药物治疗的辅助药物。
胸腺肽肠溶胶囊
用于：1.用于18岁以上的慢性乙型肝炎患者。因18岁以后胸腺开始萎缩，细胞免疫功能减退；2.各种原发性或继发性T细胞缺陷病；3.某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等）；4.各种细胞免疫功能低下的疾病；5.肿瘤的辅助治疗。
