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无创能查出胎儿脑部发育吗
补充说明：无创能查出胎儿脑部发育吗
a******W 2024-11-22 10:14
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医生回答(1)
陆颖顺 主治医师 三甲
擅长：产科
提问
无创DNA检测不能直接诊断胎儿是否存在脑部发育异常。
无创DNA检测主要针对特定的染色体异常，如21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征等，而这些疾病与特定的基因缺失或重复有关。虽然部分脑部发育异常可能由染色体异常引起，但并非所有脑部发育异常都与染色体异常相关，因此无创DNA检测的结果并不适用于评估胎儿脑部发育情况。为了全面了解胎儿的健康状况，包括脑部发育是否正常，应结合其他产前检查方法，如超声波检查等综合考虑。
对于存在高风险因素，如家族史、孕妇年龄较大等，建议进一步进行MRI或超声波检查以评估胎儿脑部发育情况。
在考虑进行无创DNA检测时，需明确其目的为排除某些特定的染色体异常，并非用于评估胎儿脑部发育。若担心胎儿脑部发育问题，应在专业医生指导下选择合适的检查方式。
2024-11-22 10:14
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
