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联合免疫缺陷病是不是基因突变病
补充说明：联合免疫缺陷病是不是基因突变病
2024-06-12 16:17
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杨彬 副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲
擅长：擅长治疗冠心病、高血压、心律失常、心衰、糖尿病、脑血管意外、肺部感染、支气管炎、痛风、骨质疏松等疾病
提问
联合免疫缺陷病是由多个基因突变引起的免疫系统发育不全或功能障碍的疾病。
联合免疫缺陷病的病理机制涉及多种免疫系统基因的突变，这些突变导致T细胞和B细胞功能缺陷，从而引起免疫系统发育不全或功能障碍。因此，该疾病可以被归因于基因突变，需要通过基因检测和免疫学检查来诊断和治疗。
但需要注意的是，并非所有联合免疫缺陷病都是由基因突变引起的。某些情况下，环境因素、感染或其外部因素也可能影响免疫系统的正常发育或功能，例如早产儿可能由于出生时未完全成熟而出现暂时性的免疫缺陷。
对于疑似联合免疫缺陷病的患者，应尽早进行基因检测和其必要的免疫学检查，以确定病因并制定合适的治疗方案。同时，避免接触可能导致感染的物质或环境，保持良好的个人卫生习惯，有助于减少并发症的发生。
2024-08-13 22:34
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
联合免疫缺陷病是由多个基因突变引起的免疫系统发育不全或功能障碍的疾病。
联合免疫缺陷病的病理机制涉及多种免疫系统基因的突变，这些突变导致T细胞和B细胞功能缺陷，从而引起免疫系统发育不全或功能障碍。因此，该疾病可以被归因于基因突变，需要通过基因检测和免疫学检查来诊断和治疗。
但需要注意的是，并非所有联合免疫缺陷病都是由基因突变引起的。某些情况下，环境因素、感染或其外部因素也可能影响免疫系统的正常发育或功能，例如早产儿可能由于出生时未完全成熟而出现暂时性的免疫缺陷。
对于疑似联合免疫缺陷病的患者，应尽早进行基因检测和其必要的免疫学检查，以确定病因并制定合适的治疗方案。同时，避免接触可能导致感染的物质或环境，保持良好的个人卫生习惯，有助于减少并发症的发生。
2024-06-12 18:48
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本病指一组兼有抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷的临床表现的疾病。又可分为严重联合免疫缺陷病和部分性联合免疫缺陷病，病情严重程度变化较大。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
维生素E软胶囊
1．用于未进食强化奶粉或有严重脂肪吸收不良母亲所生的新生儿、早产儿、低出生体重儿.2．未成熟儿及低出生体重婴儿常规应用本品,可预防维生素E缺乏引起的溶血性贫血,并可减轻由于氧中毒所致的球后纤维组织形成（可致盲）及支气管-肺系统发育不良.但亦有人认为上述作用尚需进一步研究证实.3．用于进行性肌营养不良的辅助治疗.
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
伏立康唑片
本品是一种广谱的三唑类抗真菌药，其适应症如下：治疗侵袭性曲霉病。治疗对氟康唑耐药的念珠菌引起的严重侵袭性感染（包括克柔念珠菌）。治疗由足放线病菌属和镰刀菌属引起的严重感染。本品应主要用于治疗免疫缺陷患者中进行性的、可能威胁生命的感染。
