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脑肝肾综合征是不是遗传病的一种
补充说明：脑肝肾综合征是不是遗传病的一种
2024-05-16 17:22
脑肝肾综合征 遗传病 常染色体隐性遗传病 综合征 肝肾综合症
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
脑肝肾综合征是常染色体隐性遗传病，主要受遗传因素影响。
该综合征是由于特定基因突变导致的常染色体隐性遗传病，其遗传模式为父母双方都携带致病基因，但未发病，当子女从父母双方各继承一个致病基因时才会发病。由于是隐性遗传，所以一般不会在家族中出现明显的遗传现象。
脑肝肾综合征还可能与其他疾病共存或因后天获得性疾病引起，需进一步排查。
对于脑肝肾综合症，建议患者定期进行相关检查以监测病情变化，特别是对于有家族史者。同时，注意避免可能导致肝脏损伤的因素，如酒精、药物等。
2024-05-16 17:53
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脑肝肾综合征（Ceribro-Hepato-Renal Syndrome）于1964年，首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏报告，故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征。其特征为多发性畸形，主要累及神经系统、肝和肾，但无异常核型。男女均可发病，比例为1：2：7。
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小麦纤维素颗粒(非比麸)：本品用于便秘；作为肠易激综合征、憩室病、肛裂和痔疮等伴发便秘的辅助治疗；也可用于手术后软化大便。乳果糖口服溶液(科伦)：1．慢性或习惯性便秘，调节结肠的生理节律。2．肝性脑病：治疗和预防肝昏迷或昏迷前状态。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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