发病时间：不清楚
纳贾尔综合征二型不治疗
补充说明：纳贾尔综合征二型不治疗
2023-07-14 09:45
综合征 内分泌疾病 常染色体隐性遗传病 共济失调 视网膜变性
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精选回答(1)
王俊 副主任医师 上海市第一人民医院 三甲
擅长：三高相关的代谢性疾病，各种心律失常，先天性心脏病，心力衰竭，以及冠心病的药物治疗和介入治疗
提问
纳贾尔综合征二型不治疗可能会导致病情加重。
纳贾尔综合征是一种多系统疾病，主要以神经系统异常为主，可累及神经系统、内分泌系统、骨关节系统等多个系统。该疾病是一种罕见的遗传性内分泌疾病，患者会出现神经系统异常、内分泌异常、骨关节系统异常等症状。纳贾尔综合征二型是一种常染色体隐性遗传病，患者通常会出现肌张力减退、共济失调、视网膜变性等症状。纳贾尔综合征二型是一种比较严重的遗传性疾病，一般不能治愈，患者需要长期服药治疗。
建议患者及时就医，可以在医生指导下使用维生素B12、维生素B6等维生素进行治疗，还可以遵医嘱使用硝苯地平、氨氯地平等药物进行降压治疗。治疗期间患者需要注意避免过度劳累，以免加重不适症状。
2023-07-19 22:50
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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