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脑白质营养不良症？
补充说明：脑白质营养不良症？
a******W 2024-01-24 11:36
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脑白质营养不良症是一组遗传性、代谢性、变异性白质脑病，由于不同基因突变导致的稳定溶酶体结构和功能障碍，引起神经细胞丧失。
脑白质营养不良症是由于特定基因突变导致的稳定溶酶体结构和功能障碍，影响到髓鞘形成和维持。这会导致脂类代谢异常积聚，进而损伤大脑中的白质区域。该疾病的典型症状包括运动障碍、感觉异常、共济失调等。这些症状可能随着病情进展而加重，导致行动困难、平衡失调等问题。
MRI成像通常用于诊断脑白质营养不良症，可以显示白质病变的程度和分布。血液样本检测可评估特定酶活性或脂质水平以支持诊断。目前尚无治愈此病的方法，但低热量高脂肪饮食可能有助于控制某些类型。物理、职业和言语康复治疗也可改善患者的功能状态。
患者应避免度体力活动，以免加剧症状，同时遵循医嘱调整饮食结构，保证充足休息，有利于延缓病情进展。
2024-03-06 12:08
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脑病是指因遗传、先天性脑发育不全、脑外伤、脑肿瘤、脑出血、脑梗阻、感染、化学药物中毒等引起的大脑神经组织损伤。
多发人群：脑梗塞、脑出血、脑萎缩痴呆症、小儿脑瘫、癫痫、帕金森病、脑外伤等脑病、神经损伤性疾病
临床检查：脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 脑垂体CT 小气脑CT扫描
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