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小儿脊髓性肌萎缩症怎么治疗

发病时间:不清楚

小儿脊髓性肌萎缩症怎么治疗

补充说明:小儿脊髓性肌萎缩症怎么治疗

2024-07-08 11:36

小儿脊髓性肌萎缩 靶向 神经元 利鲁唑 依达拉奉

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精选回答(1)

吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病

提问

小儿脊髓性肌萎缩症可以考虑基因治疗、药物治疗、物理治疗等方法进行治疗。
1.基因治疗
基因治疗可能包括使用腺相关病毒载体将正常基因导入患者体内,如利用AAV9载体携带SMA特异性基因进行肌肉组织靶向递送。通过替换突变的SMN1基因,恢复其功能以改善神经元存活和轴突生长。这种治疗旨在纠正遗传缺陷,从而缓解症状。适用于那些存在可检测到的SMN1基因缺失的小儿脊髓性肌萎缩症患者,尤其是早期诊断且病情较轻的患儿。
2.药物治疗
药物治疗可能涉及使用利鲁唑、依达拉奉等药物来减缓疾病进展,这些药物可以抑制兴奋性氨基酸的释放,减少神经细胞损伤。药物通过调节神经递质平衡和抗氧化应激反应来减轻症状,延缓疾病进程。对于已经确诊但尚无有效治疗方法的患儿,药物治疗是主要手段之一。适用于所有确诊为小儿脊髓性肌萎缩症的患儿,特别是无法接受其他治疗时。
3.物理治疗
物理治疗可能包括使用支具、轮椅等辅助设备,以及进行康复训练,如水疗、按摩等。物理治疗旨在提高患儿的生活质量,增强运动能力,预防并发症。针对不同阶段的患儿提供针对性的康复方案,帮助其保持最佳状态。适用于各期小儿脊髓性肌萎缩症患儿,尤其在疾病稳定期或后期,能够显著改善生活质量。
家长需密切监测患儿的病情变化,定期复查,以便及时调整治疗方案。同时,注意营养均衡,保证充足的休息,避免过度劳累,有助于维持患儿的身体状况。

2024-07-08 16:08

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小儿脊髓性肌萎缩 (进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症)

脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)、脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型,即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄,病情进展速度,肌无力程度及存活时间长短而定。至今SMA尚无特异的有效治疗,主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症,如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。以下重点叙述婴儿型脊髓性肌萎缩。

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