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遗传性果糖不耐受症可以治愈吗
补充说明:遗传性果糖不耐受症可以治愈吗
2024-05-30 10:26
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遗传性果糖不耐受症无法治愈。
该疾病是由基因突变引起的,导致肝脏内缺乏醛缩酶B或果糖激酶等关键酶,使得果糖不能被有效地分解和利用,从而引起肝脏损伤。由于该病的病因是基因突变,因此无法通过常规手段进行治疗。
如果患者出现急性腹痛、呕吐等症状时,应立即就医以排除肠梗阻或其他急腹症的可能性。
对于遗传性果糖不耐受症患者,建议避免摄入高果糖食物,同时监测肝功能指标,并定期接受专业医疗指导与管理。
2024-05-30 13:33
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由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种:1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症,essentialfructosuria)是由于肝脏缺乏果糖激酶所造成,使果糖不能进行磷酸化而不能在肝脏中进一步代谢,因此患者血液中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出,本病无明显临床症状,正确诊断的意义在于防止误诊糖尿病而妄加治疗。2.遗传性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase,fructose-,6-diphosphatealdolase)缺陷所致是本文叙述重点。3.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症,这是葡萄糖代谢途径中的催化酶,但习惯上归纳在果糖代谢缺陷中。
症状起因:本病属于常染色体隐性遗传病以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶,发现为正常的0~12%,呈显著性降低。
可能疾病:食物变应性和不耐受性 小儿遗传性果糖不耐受
就诊科室:消化
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