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胎儿先天畸形的宫内诊断有哪些项目
补充说明：胎儿先天畸形的宫内诊断有哪些项目
2024-07-12 17:16
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汤栩文 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：从事妇产科临床工作20多年。擅长：妊娠合并内分泌疾病，熟练掌握双胎妊娠、胎位异常、疤痕子宫、胎盘异常等困难剖宫产手术。
提问
胎儿先天畸形的宫内诊断通常包括超声检查、羊水穿刺、绒毛膜活检等。
1.超声检查
超声检查是通过高频声波成像技术观察胎儿的结构和器官发育情况，以发现先天畸形。正常情况下，胎儿的器官结构清晰，无明显异常。若发现胎儿器官缺失、畸形或异常增生，可能表明存在先天性问题。
2.羊水穿刺
羊水穿刺是通过抽取羊水样本进行染色体分析，以检测胎儿染色体异常和基因突变。如果检测结果显示染色体异常或基因突变，可能表明存在先天性畸形或遗传疾病。但需要注意的是，该检查有一定的风险，可能导致流产或其他并发症。
3.绒毛膜活检
绒毛膜活检是通过取出胎盘组织进行细胞学分析，以检测染色体异常和基因突变。如果检测结果显示染色体异常或基因突变，可能表明存在先天性畸形或遗传疾病。但同样需要注意的是，该检查也存在一定的风险。
在进行上述检查前，患者应保持良好的心态，避免过度焦虑。同时，应遵循医生的建议，按时完成检查，并根据结果及时采取相应的治疗措施。
2024-07-12 17:52
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先天畸形是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发畸形(如唇裂、多指等)和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为畸形综合征，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引起先天畸形发生的作用物，有化学性、物理性或生物性等物，称为致畸因子或致畸原。目前已发现多种多样的致畸形因子，它们的有害影响能在动物实验中证实，仅少数可确证对人类有影响。因此，只能视之为对人类有很大的潜在危险，应予重视。
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