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遗传筛查怎么办
补充说明：遗传筛查怎么办
2024-08-19 12:05
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精选回答(1)
雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
遗传筛查可以通过遗传咨询、产前诊断、基因检测等措施进行处理。
1.遗传咨询
遗传咨询通常由专业遗传学家或医生提供，包括家族史调查、风险评估及后续建议。例如，对于有家族史的夫妇，医生会详细询问双方父母是否有相关疾病，以判断其后代患病的风险。通过了解家族病史，医生可以计算出特定遗传疾病的发病率，从而为患者提供针对性的生活建议和生育规划。适用于有家族遗传病史的家庭，旨在预防或减少下一代罹患相同疾病的可能性。
2.产前诊断
产前诊断可通过羊水穿刺、绒毛膜活检等方法获取胎儿样本，分析是否存在染色体异常或其他遗传性疾病。如羊水穿刺是将一根细针穿过孕妇腹部进入子宫内，抽取一定量的羊水进行检查。这些技术可直接观察到胎儿细胞中的DNA结构，识别可能存在的遗传缺陷。通过早期发现并干预，降低不良妊娠结局的发生率。适用于高危人群，如年龄超过35岁、家族中有遗传病史的孕妇，以及先前有过染色体异常婴儿经历的夫妻。
3.基因检测
基因检测可以通过血液、唾液等方式提取DNA，然后使用PCR扩增技术来检测特定基因突变。例如，PGT-M是一种针对单个胚胎的基因检测，用于确定是否携带致病性基因。基因检测能够揭示个体携带的遗传变异，帮助预测某些疾病的风险。这有助于个人做出更明智的健康决策，如调整生活方式或接受适当的医疗干预。适用于已知存在遗传风险的人群，如携带某种遗传疾病基因的个体，或者有家族史但尚未发病的成员。
在面对遗传问题时，应保持冷静，积极寻求专业意见。同时，定期体检和遵循健康的生活方式也是预防遗传疾病的重要手段。
2024-08-19 13:32
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遗传筛查是指检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇，或对发病率高、遗传性疾病、先天畸形采用简单、可行、无创检查方法进行产前筛查。
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注意事项： 注意休息。放松身体，积极配合医生。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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