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甲基丙二酸血症产检检查不出来吗

发病时间:不清楚

甲基丙二酸血症产检检查不出来吗

补充说明:甲基丙二酸血症产检检查不出来吗

2024-09-21 17:48

血症 产检 缺陷

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王利群 主治医师 哈尔滨医科大学附属第一医院 三甲

擅长:妇科常见疾病的诊治如子宫内膜异位症,卵巢囊肿,输卵管疾病等,尤其是恢复女性生育力的生殖外科手术为主。

提问

甲基丙二酸血症产检无法直接检测。
甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传代谢疾病,由于甲基丙二酸脱氢酶复合体的缺陷导致体内甲基丙二酸积累。产检通常包括血液检查,但无法直接检测甲基丙二酸血症。因此,如果怀疑存在该疾病,需要进行进一步的基因检测或生化分析,以确诊并采取适当的治疗措施。

2024-09-21 18:25

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血症

病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》:“其有脏腑虚弱,寒热失节,或风冷内停,饮食不化,周身运行之血气,适与相值,结而生块,或因跌仆,或因闪挫,气凝而血亦随结,经络壅瘀,血自不散成块,心腹胠胁间苦痛,渐至羸瘦,妨于饮食,此之谓血症。”

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