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高苯丙氨酸血症好治吗

发病时间:不清楚

高苯丙氨酸血症好治吗

补充说明:高苯丙氨酸血症好治吗

a******W 2023-09-27 00:48

高苯丙氨酸血症 奶粉 苯丙氨酸 大米 玉米 淀粉 智力低下 神经 精神 发育

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

高苯丙氨酸血症可以通过饮食调整和特殊配方奶粉进行管理,通常预后较好。
该疾病的致病机制主要是基因突变影响了苯丙氨酸羟化酶的合成或活性,使得苯丙氨酸无法被正常代谢而积累在血液中。通过限制摄入富含苯丙氨酸的食物,如肉类、奶制品等,同时补充低苯丙氨酸食物,如大米、玉米淀粉等,以及使用特制的低苯丙氨酸配方奶粉,能够有效地降低血液中的苯丙氨酸水平,从而预防神经系统损害和其他并发症的发生。
对于轻度高苯丙氨酸血症患者,由于症状较轻且及时发现,治疗效果可能相对较好。
新生儿筛查是早期诊断高苯丙氨酸血症的关键措施,可以有效减少智力低下及其他神经精神发育异常的风险。建议定期监测患儿的苯丙氨酸浓度,以确保其控制在目标范围内。

2024-04-29 05:21

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血症

病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》:“其有脏腑虚弱,寒热失节,或风冷内停,饮食不化,周身运行之血气,适与相值,结而生块,或因跌仆,或因闪挫,气凝而血亦随结,经络壅瘀,血自不散成块,心腹胠胁间苦痛,渐至羸瘦,妨于饮食,此之谓血症。”

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