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脊髓性肌萎缩多久可以发现

发病时间:不清楚

脊髓性肌萎缩多久可以发现

补充说明:脊髓性肌萎缩多久可以发现

2023-07-14 10:03

脊髓性肌萎缩 遗传病 肌肉无力 脊髓 手术

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精选回答(1)

闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲

擅长:常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等,以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等

提问

脊髓性肌萎缩一般在三个月到半年的时间可以发现,具体的时间还要根据个人的情况来判断。

脊髓性肌萎缩属于一种隐性遗传病,主要是由于运动神经元存活基因1突变所引起的,通常会出现肌肉无力、萎缩等症状,如果个人体质比较好,而且新陈代谢能力也比较快,一般在三个月的时间就可以发现。但如果个人体质比较差,新陈代谢能力也比较慢,可能在半年的时间才可以发现,甚至时间会更长。

脊髓性肌萎缩可以在医生指导下使用利司扑兰口服溶液、诺西那生钠注射液等药物辅助改善,如果药物方式得不到改善,可以在医院通过脊髓延长手术、胸腺切除手术等手术方式进行治疗。

2023-07-19 22:59

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肌肉无力

肌肉无力症本身也是一种自体免疫疾病。主要是体内产生抗乙醯胺受体的抗体,影响神经肌肉交接处,临床产生无力的现象。它会影响到许多不同的肌肉,例如控制眼球的肌肉,控制脸上表情、咀嚼、说话、吞咽的肌肉以及四肢。由于每个人受影响的肌肉不同,临床症状也就不尽相同。

  • 症状起因:这种自体免疫疾病会受到遗传体质,外在环境,自体身体的健康情况等因素影响。

  • 常见检查: 职业病检查项目  

  • 就诊科室:神经、儿科

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

全可利波生坦片

本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压(PAH)(WHO第1组)的患者,以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH(60%)、与结缔组织病相关的PAH(21%)及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH(18%)患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险,随着疾病进展,该风险可能导致将来无法使用本品。

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