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神经元蜡样脂褐质沉积症7型严重吗
补充说明：神经元蜡样脂褐质沉积症7型严重吗
2024-05-20 14:31
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刘尊敬 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：脑供血不足、脑梗塞、脑出血、反复发作性卒中、头晕、头痛、动脉粥样硬化、动脉斑块、脑供血动脉狭窄、狭窄血管支架植入、急性脑梗塞取栓
提问
神经元蜡样脂褐质沉积症7型比较严重，因为其与神经系统功能有关，需要密切监测和治疗。
该病涉及神经细胞内胆固醇代谢异常和脂褐素积累，这些都与神经系统功能密切相关。由于该病可能导致进行性智力衰退和运动障碍，所以需要密切关注并采取适当措施来减轻症状并改善生活质量。
神经元蜡样脂褐质沉积症7型还可能影响心血管系统、消化系统等，导致相应器官的功能障碍，加重病情。
患者应定期接受专业医疗评估和管理，以早期发现并干预潜在并发症，减缓疾病进展。
2024-05-20 15:55
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神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外，可以在皮肤活检和血淋巴细胞的超微结构检查中发现。
