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囊性纤维病是染色体变异吗
补充说明：囊性纤维病是染色体变异吗
2024-05-16 17:21
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
囊性纤维病是由于CFTR基因突变引起的常染色体隐性遗传病,因此是染色体变异。
囊性纤维病是由于CFTR基因突变导致的常染色体隐性遗传病。常染色体隐性遗传病是指由位于常染色体上的隐性致病基因控制的遗传病,其遗传特点为：患者双亲无病,但都是致病基因的携带者;如果父母都携带有相同的隐性致病基因,则子女发病的风险为1/4;若仅一方携带致病基因,则子女不发病。囊性纤维病患者的CFTR基因发生突变,导致蛋白质功能异常或缺失,进而影响了氯离子跨膜转运,引发一系列临床表现。
囊性纤维病还可能与环境因素有关,例如长期暴露在高污染环境中可能导致呼吸道受损,增加患囊性纤维病的风险。
预防囊性纤维病的关键是避免近亲结婚、定期进行基因检测以及优化生活环境。对于存在家族史的人群,应考虑进行CFTR基因检测,以评估患病风险。
2024-05-16 17:52
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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