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儿童戈谢病早期症状有哪些
补充说明：儿童戈谢病早期症状有哪些
2023-11-13 10:14
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
儿童戈谢病的早期症状一般包括低体重、发育迟缓、脾大等。
1.低体重：由于患儿体内存在异常代谢途径，导致葡萄糖脑苷酸累积过多，从而影响身体对营养物质的吸收利用，所以会导致明显的消瘦现象。
2.发育迟缓：随着病情的发展，还会使体内的酶缺乏，从而引起肌肉无力、发育迟缓的现象发生，甚至会影响到正常的运动功能。
3.脾大：当受到异常代谢产物的影响时，可能会导致肝细胞受损，从而诱发门静脉高压症的情况发生。而脾脏作为门脉系统的组成部分，在此情况下就会出现肿大的情况。
除上述症状外，还可能伴有关节疼痛、贫血等不适症状。建议家长及时带患儿到医院就诊，积极配合医生进行治疗，以免延误病情。
2024-02-02 18:08
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
