发病时间：不清楚
呆小症是不是遗传病
补充说明：呆小症是不是遗传病
2024-05-10 18:31
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周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：从事妇产科、辅助生殖科20余年，擅长生殖内分泌及不孕不育，试管婴儿，人工授精等的诊治，国家二级心理咨询师，结合心理学治疗不孕症人群。
提问
呆小症是一种遗传病，因为其病因主要与遗传因素有关。
呆小症主要是由于甲状腺激素合成不足导致的，而甲状腺激素的合成受基因调控，当基因突变影响甲状腺激素的合成时，就会出现呆小症的症状。此外，呆小症还可能与染色体异常有关，如21-三体综合征，该疾病也与遗传有关。因此，呆小症属于遗传病范畴。
除了遗传因素外，呆小症还可能是由于母体在怀孕期间碘摄入不足引起的，此时虽然不具有遗传性，但同样会导致胎儿甲状腺发育不良。
需要注意的是，对于呆小症患者以及携带者来说，了解家族史有助于评估风险，并采取适当的预防措施。同时，在孕期通过产前筛查或诊断可以早期发现并干预某些可能导致呆小症的遗传性疾病。
2024-08-13 22:43
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
呆小症是一种遗传病，因为其病因主要与遗传因素有关。
呆小症主要是由于甲状腺激素合成不足导致的，而甲状腺激素的合成受基因调控，当基因突变影响甲状腺激素的合成时，就会出现呆小症的症状。此外，呆小症还可能与染色体异常有关，如21-三体综合征，该疾病也与遗传有关。因此，呆小症属于遗传病范畴。
除了遗传因素外，呆小症还可能是由于母体在怀孕期间碘摄入不足引起的，此时虽然不具有遗传性，但同样会导致胎儿甲状腺发育不良。
需要注意的是，对于呆小症患者以及携带者来说，了解家族史有助于评估风险，并采取适当的预防措施。同时，在孕期通过产前筛查或诊断可以早期发现并干预某些可能导致呆小症的遗传性疾病。
2024-05-10 19:35
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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