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21三体是唐氏综合症吗
补充说明:21三体是唐氏综合症吗
a******W 2024-11-06 09:43
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21-三体综合征即为唐氏综合征,是因为多了一条21号染色体所致。
21-三体综合征又称为先天愚型或Down综合征,主要是因为21号染色体数目异常引起。当配子形成时,21号染色体未发生正常分离,使受精卵中多出一条21号染色体,此时则会形成21-三体综合征。此病以独特的临床表型,包括生长发育迟缓、小头畸形、斜视、通贯手等为主要特征,并伴随多种身体和认知障碍。该病目前尚无有效治疗方法,早期识别和干预可以改善患儿的生活质量。
在极少数情况下,21-三体综合征也可能由父母之一的染色体异常导致,但这种情况非常罕见。
预防21-三体综合征的关键在于孕期筛查与产前诊断。建议所有孕妇接受正规的孕期筛查,若高风险应及时进行进一步的遗传咨询与羊水穿刺等检查。
2024-11-06 09:43
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斜视是指两眼不能同时注视目标,属眼外肌疾病。可分为共同性斜视和麻痹性斜视两大类。前者以眼位偏向颞侧,眼球无运动障碍,无复视为主要临床特征;麻痹性斜视则有眼球运动受限、复视,并伴眩晕、恶心、步态不稳等全身症状。
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