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什么是特纳综合征
补充说明：什么是特纳综合征
2024-07-12 17:12
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赖迪生 主治医师 广东省人民医院 三甲
擅长：心跳快、心绞痛、心律失常、高血压、冠心病、二三尖瓣反流、肺动脉高压、心室缺损、房间隔缺损、卵圆孔未闭等心脏病
提问
特纳综合征是一种由染色体异常引起的疾病，表现为女性患者身材矮小、第二性征不发育等症状。
特纳综合征是由于女性体内缺少一条正常的X染色体所致。这种缺失可能导致基因表达异常，影响身体各个系统的正常发育。特纳综合征的主要症状包括身材矮小、原发闭经、乳房发育不良、颈蹼等特征。此外，患者还可能出现心脏畸形、肾脏异常、智力低下等问题。
诊断特纳综合征通常需要进行染色体分析、超声波检查以评估内脏器官情况以及内分泌功能测试。有时可能还需要进行心电图和心脏超声检查。针对特纳综合征的治疗主要包括生长激素疗法、雌激素替代疗法以及心理支持。这些措施旨在改善患者的身高、促进第二性征发育并提高生活质量。
对于确诊为特纳综合征的患者，建议定期接受专业医疗监护，监测病情变化，同时注意保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动和充足休息，以减少并发症的发生。
2024-07-12 17:47
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
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