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孕期怎样预防家族性低磷佝偻病
补充说明：孕期怎样预防家族性低磷佝偻病
2024-08-24 23:36
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周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：从事妇产科、辅助生殖科20余年，擅长生殖内分泌及不孕不育，试管婴儿，人工授精等的诊治，国家二级心理咨询师，结合心理学治疗不孕症人群。
提问
孕期预防家族性低磷佝偻病可以通过孕期补充钙和维生素D、定期产检与咨询遗传咨询师、避免近亲结婚等措施来降低风险。
1.孕期补充钙和维生素D
孕期可以通过摄入含钙丰富的食物，如牛奶、奶酪等，以及适量的维生素D补充剂来预防家族性低磷佝偻病。钙和维生素D有助于促进钙的吸收和利用，从而预防骨骼疾病的发生。
2.定期产检与咨询遗传咨询师
定期产检可以监测胎儿的生长发育情况，及时发现并处理可能存在的问题。咨询遗传咨询师可以帮助了解家族遗传病史，评估风险并提供相应的建议。通过产检可以及时发现胎儿的异常情况，如骨骼发育异常等，并采取相应措施进行干预。咨询遗传咨询师可以提供专业的遗传咨询和指导，帮助孕妇做出正确的决策。
3.避免近亲结婚
避免近亲结婚是预防家族性低磷佝偻病的有效措施之一。近亲结婚会增加基因相似度，从而增加遗传疾病的风险。通过避免近亲结婚，可以降低家族性低磷佝偻病的发生率。
孕期应保持均衡饮食，确保摄入足够的钙和维生素D，并遵循医生的建议进行产检和遗传咨询。
2024-08-26 09:21
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维生素D缺乏性佝偻病(vitaminDdeficiency rickets)，这是一种小儿常见病，一种慢性营养性疾病，占总佝偻病95%以上，本病系因小儿体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全，或骨质软化症，多见于2岁以内婴幼儿。佝偻病虽然很少直接危及生命，但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显症状时，机体的抵抗力低下，易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。近年来，严重佝偻病发病率已逐年降低，但轻、中度佝偻病发病率仍较高。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
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