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脊髓性肌萎缩是疾病吗
补充说明：脊髓性肌萎缩是疾病吗
2023-09-09 23:07
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精选回答(1)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
脊髓性肌萎缩一般是疾病，属于一种遗传性疾病，建议患者及时就医治疗。
脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病，发病原因与基因突变有关，会导致脊髓前角运动神经元变性，使患者出现肌无力、肌萎缩等症状。该病通常会在婴儿期发病，病情发展比较缓慢，一般在青少年期才会发病，病程可长达10-20年，患者可能会出现吞咽困难、呼吸困难等症状，严重时还可能会危及生命。因此，脊髓性肌萎缩一般是一种疾病。
脊髓性肌萎缩患者可以在医生的指导下服用诺西那生钠片、盐酸司来吉兰片等药物进行治疗。如果患者出现呼吸困难的情况，可以通过吸氧的方法进行改善。建议患者在日常生活中保持良好的生活习惯，避免过度劳累，注意劳逸结合。饮食上可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、芹菜等，有助于补充机体所需营养，维持机体健康。
2023-09-10 20:12
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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