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单基因遗传病可以治愈吗
补充说明：单基因遗传病可以治愈吗
2024-05-08 16:32
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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
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单基因遗传病通常无法治愈，但可以通过基因疗法、靶向药物治疗等方法控制病情发展。
单基因遗传病是由于特定基因突变引起的，这些基因突变可能导致蛋白质功能异常或缺失，影响细胞分化、生长和代谢等过程，进而引发疾病。目前虽然有针对某些单基因遗传病的靶向药物，如囊性纤维化患者可使用硫酸沙丁胺醇气雾剂改善肺部症状，但这些药物只能针对特定的基因突变发挥作用，且效果有限。此外，由于单基因遗传病的复杂性和多样性，开发相应的治疗方法仍面临许多挑战，因此，尽管有部分单基因遗传病可通过靶向药物治疗得到一定缓解，但整体上，单基因遗传病仍然难以治愈。
对于某些表型轻微或者没有明显症状的单基因遗传病，可能不需要特殊治疗，只需定期监测和生活调整即可。
在面对单基因遗传病时，建议进行全面的家族史调查，并通过基因检测评估风险。同时，保持健康的生活方式，如均衡饮食和适量运动，有助于减少某些单基因遗传病的风险。
2024-08-13 22:46
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
单基因遗传病通常无法治愈，但可以通过基因疗法、靶向药物治疗等方法控制病情发展。
单基因遗传病是由于特定基因突变引起的，这些基因突变可能导致蛋白质功能异常或缺失，影响细胞分化、生长和代谢等过程，进而引发疾病。目前虽然有针对某些单基因遗传病的靶向药物，如囊性纤维化患者可使用硫酸沙丁胺醇气雾剂改善肺部症状，但这些药物只能针对特定的基因突变发挥作用，且效果有限。此外，由于单基因遗传病的复杂性和多样性，开发相应的治疗方法仍面临许多挑战，因此，尽管有部分单基因遗传病可通过靶向药物治疗得到一定缓解，但整体上，单基因遗传病仍然难以治愈。
对于某些表型轻微或者没有明显症状的单基因遗传病，可能不需要特殊治疗，只需定期监测和生活调整即可。
在面对单基因遗传病时，建议进行全面的家族史调查，并通过基因检测评估风险。同时，保持健康的生活方式，如均衡饮食和适量运动，有助于减少某些单基因遗传病的风险。
2024-05-08 17:25
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
