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高龄产妇有必要做羊水穿刺吗
补充说明：高龄产妇有必要做羊水穿刺吗
2024-06-06 17:00
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黄威 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：擅长诊治异位妊娠，反复妊娠失败，复发性流产，产前诊断，地中海贫血，胎儿窘迫，保胎，遗传咨询
提问
高龄产妇有必要进行羊水穿刺检查，以评估胎儿是否存在染色体异常或遗传性疾病。
高龄产妇的卵子质量下降，染色体异常的风险增加，羊水穿刺可以及时发现并处理潜在问题。但并非所有高龄产妇都需进行，具体需由医生评估，并注意羊水穿刺的风险。
若高龄产妇家族中有特定基因突变病史，则可能需要考虑进行无创DNA检测或脐带血穿刺等替代方法，以减少羊水穿刺带来的风险。
建议定期产检，监测母体健康状况和胎儿发育情况，同时保持良好的生活习惯，避免吸烟、饮酒等不良习惯，以降低孕期并发症的发生率。
2024-06-07 12:12
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
