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怎样检查出胎儿是否有遗传病
补充说明：怎样检查出胎儿是否有遗传病
2024-07-16 17:12
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汤栩文 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：从事妇产科临床工作20多年。擅长：妊娠合并内分泌疾病，熟练掌握双胎妊娠、胎位异常、疤痕子宫、胎盘异常等困难剖宫产手术。
提问
通过羊水穿刺、绒毛活检或无创产前基因检测等检查手段来评估胎儿是否存在遗传病。
遗传病是指由基因突变或染色体异常引起的疾病，具有家族聚集性和遗传性。这些检查方法可以检测染色体异常和单基因遗传病，但需在专业医生指导下进行。若存在家族史或个人病史，如父母携带致病基因或有家族成员患有遗传病，应咨询遗传咨询师以获取更全面的信息和建议。例如，如果家族中有血友病患者，孕妇可能需要进行相关基因检测，以评估胎儿是否携带致病基因。
建议定期进行孕期检查，包括超声波检查和血液检测，以监测胎儿健康状况。同时，保持良好的生活习惯，如均衡饮食、适量运动和充足休息，有助于减少不良影响。
2024-07-16 17:50
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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