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小儿巨大血小板综合征怎样才能查出来
补充说明：小儿巨大血小板综合征怎样才能查出来
2024-08-19 12:12
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿巨大血小板综合征可以通过基因检测、血小板聚集试验、血小板膜糖蛋白检测等方法进行诊断。
1.基因检测
基因检测可以明确诊断是否存在GPIb-IX-Va复合物缺陷。若检测结果显示存在特定基因突变，则可确诊为小儿巨大血小板综合征。
2.血小板聚集试验
通过观察血小板对刺激剂的反应来评估其聚集能力，有助于判断是否存在血小板功能障碍。正常情况下，血小板应能迅速聚集形成凝块。如果聚集试验显示血小板聚集延迟或减少，可能支持巨大血小板综合征的诊断。
3.血小板膜糖蛋白检测
测定血小板表面特定蛋白质的数量，以确定是否存在数量减少的情况。如果检测到血小板膜糖蛋白水平低于正常范围，可能是巨大血小板综合征的一个指标。
在进行以上检查时，应确保患儿处于稳定状态，避免剧烈运动和外伤，以免影响检查结果的准确性。
2024-08-19 13:34
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巨大血小板综合征又称BeRNArd-Soulier综合征(Bernard-Soulier syndrome，BSS)，以轻、中度的血小板减少，血小板体积增大，出血时间延长，凝血酶原消耗不良为特征，这是一种常染色体隐性遗传血小板黏附功能缺陷性出血疾病。
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