首页> 医院> 肿瘤医院> 「白化病是什么病?」

医生回答(1)

宓默 主治医师 三甲

擅长:全科

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「白化病是什么病?」白化病是由于基因发生突变导致黑色素生成障碍的一种遗传性皮肤病。该疾病属于先天性疾病,目前尚无有效治疗方法,只能针对病情严重程度进行对症治疗。
一、病因
白化病的发病机制为基因缺陷或色素前体黑色素细胞合成过程中的酶缺乏,或者铜蓝蛋白缺乏所致。此外,如果父母双方均有白化病,则子女患白化病的概率为50%,若双亲均无白化病,而一方有白化病,另一方正常,则其后代发病率约为25%;若双亲均为携带者,则子代约有1/4可能患病。
二、症状
白化病主要表现为皮肤、毛发以及眼部颜色改变等,如早期患者会出现皮肤白斑、头发及眼睛失去黑色素等症状,随着年龄增长,还会出现眼球震颤、视力下降等情况。
三、检查方式
临床上常采用伍德灯检测白色病变区域的荧光反应,以辅助诊断白癜风。另外还可以通过血常规检查、CT和MRI影像学检查来判断是否存在相关并发症的情况。
四、治疗
白化病一般无法彻底治愈,仅能采取措施延缓病情进展。通常可以使用外用药物缓解不适症状,比如他克莫司软膏、吡美莫司乳膏等。对于合并有系统功能损害的患者,可遵医嘱口服、甲氨蝶呤、环磷酰胺等药物进行治疗。

2024-03-13 16:19

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白化病 (白斑病)

白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。

  • 多发人群:近亲结婚的家族及有家族遗传史患者

  • 治疗费用:市三甲医院约(30000 —— 80000元)

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