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婴儿苯丙氨酸高怎么样？
补充说明：婴儿苯丙氨酸高怎么样？
a******W 2024-01-24 12:12
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医生回答(1)
李明 主治医师 三甲
擅长：药品
提问
婴儿苯丙氨酸偏高需要进一步的基因检测和专业医学评估，以确定是否为遗传代谢疾病所致，并指导饮食管理。
婴儿苯丙氨酸偏高是指血液中苯丙氨酸浓度超过正常范围，可能是由于遗传性代谢障碍引起的。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致的。低苯丙氨酸饮食疗法可以减少体内苯丙氨酸含量，从而改善症状。通过限制摄入富含苯丙氨酸的食物，如乳制品、肉类等，可使血苯丙氨酸水平降至接近正常范围，减轻神经系统损伤。
家长需要定期监测孩子的苯丙氨酸水平，确保其处于控制范围内。建议采取均衡饮食，避免食用可能加重症状的食物，如巧克力和某些加工食品。例如，父母应确保孩子每天摄取足够的蛋白质和营养素，同时避免高苯丙氨酸食物，以支持孩子的生长发育。
2024-02-15 05:42
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
