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羊水穿刺能查出所有的基因病吗

发病时间:不清楚

羊水穿刺能查出所有的基因病吗

补充说明:羊水穿刺能查出所有的基因病吗

2024-07-16 16:54

羊水穿刺 孕妇 羊水 胎儿 染色体异常 单基因遗传病 唐氏综合征 爱德华氏综合征 多基因遗传病

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佘小芳 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲

擅长:从事妇产科临床、教学工作30余年,熟练掌握妇产科常见病、多发病的诊断与治疗。

提问

羊水穿刺可以检测部分基因病,但并非所有基因病都能被查出。

羊水穿刺主要是通过抽取孕妇腹中羊水进行细胞培养或DNA检测,以评估胎儿健康状况。此方法可检测到部分染色体异常和单基因遗传病,如唐氏综合征、爱德华氏综合征等。然而,它无法覆盖所有基因变异,如多基因遗传病、线粒体疾病等,这些疾病可能需要其诊断手段,如无创产前基因检测(NIPT)或绒毛活检来确定。此外,羊水穿刺的成功率也受操作技术影响,因此在某些情况下可能需要重复检查或采用其诊断手段。

对于一些罕见的基因突变或表观遗传学改变,羊水穿刺也可能存在漏诊的可能性。

建议患者在接受羊水穿刺后密切观察自身症状,并咨询专业医生的意见,确保后续治疗方案的有效性。

2024-07-16 17:39

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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