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羊水穿刺能查出所有的基因病吗
补充说明:羊水穿刺能查出所有的基因病吗
2024-07-16 16:54
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羊水穿刺可以检测部分基因病,但并非所有基因病都能被查出。
羊水穿刺主要是通过抽取孕妇腹中羊水进行细胞培养或DNA检测,以评估胎儿健康状况。此方法可检测到部分染色体异常和单基因遗传病,如唐氏综合征、爱德华氏综合征等。然而,它无法覆盖所有基因变异,如多基因遗传病、线粒体疾病等,这些疾病可能需要其诊断手段,如无创产前基因检测(NIPT)或绒毛活检来确定。此外,羊水穿刺的成功率也受操作技术影响,因此在某些情况下可能需要重复检查或采用其诊断手段。
对于一些罕见的基因突变或表观遗传学改变,羊水穿刺也可能存在漏诊的可能性。
建议患者在接受羊水穿刺后密切观察自身症状,并咨询专业医生的意见,确保后续治疗方案的有效性。
2024-07-16 17:39
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