发病时间：不清楚
十几岁遗传代谢病
补充说明：十几岁遗传代谢病
2024-07-23 18:01
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精选回答(1)
周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：从事妇产科、辅助生殖科20余年，擅长生殖内分泌及不孕不育，试管婴儿，人工授精等的诊治，国家二级心理咨询师，结合心理学治疗不孕症人群。
提问
十几岁遗传代谢病可能与基因突变有关。建议进行基因检测和定期监测相关指标。
十几岁的个体如果患有遗传代谢病，可能是由于特定基因发生突变导致身体无法正常代谢某些物质，如氨基酸、脂肪酸等。这些异常代谢产物会在体内积累，引发一系列临床表现。患者可能出现生长迟缓、智力发育落后、反复感染等症状，严重时还可能导致神经系统损伤、肝肾功能损害等问题。
针对遗传代谢病，通常需要进行血常规、尿液分析、生化检查以及基因检测。必要时还需进行影像学检查，如头颅MRI以评估脑部结构。对于遗传代谢病，主要治疗方法是通过饮食控制和药物干预来维持患者的健康状态。例如苯丙酮尿症可通过低苯丙氨酸饮食来缓解症状；而糖尿病则需遵医嘱使用胰岛素注射液进行血糖管理。
面对遗传代谢病，家长应密切观察孩子的生长发育情况，及时发现并处理任何异常症状。同时，保持均衡营养，避免摄入可能影响代谢的食物，如含苯丙氨酸高的食物对苯丙酮尿症有益。
2024-07-23 18:16
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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