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小儿先天性高氨血症可否根治呢
补充说明：小儿先天性高氨血症可否根治呢
2024-05-24 14:34
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
小儿先天性高氨血症无法根治。
小儿先天性高氨血症是由基因突变引起的遗传性疾病，其病因涉及到多个基因的突变，这些基因编码的酶在肝脏中参与尿素合成的过程。由于这些酶的缺失或功能异常，肝脏无法正常代谢体内的氨，导致血液中的氨水平升高。虽然可以通过饮食控制和药物治疗来缓解症状，但并不能改变基因突变的本质，因此无法根治。
对于轻度症状且无并发症的小儿先天性高氨血症患者，在经过及时、规范的治疗后，病情可能得到较好控制，甚至达到临床治愈的效果。
需要注意的是，如果患儿出现呕吐、嗜睡等症状，应立即就医以避免脑损伤的发生。此外，定期监测患儿的生化指标和神经系统发育状况也是必要的。
2024-05-24 16:42
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先天性高氨血症（congenitalhyperammonemia ）是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。
多发人群：婴幼儿
临床检查：血氨 氨基酸测定 羊水检查 绒毛膜取样术 部分凝血活酶活性时间 活化部分凝血活酶时间
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（2000 —— 8000元）
