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遗传性果糖不耐受症能治好吗
补充说明:遗传性果糖不耐受症能治好吗
2024-05-30 10:26
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遗传性果糖不耐受症不能完全治愈。
此疾病为遗传性疾病,是由于肝脏内缺乏特定的酶类,导致摄入的果糖无法被正常代谢,进而引起的一系列临床表现。该病是因为基因突变导致的先天性代谢异常,因此很难完全治愈。虽然不能彻底根除,但通过低果糖饮食和其他辅助治疗措施可以显著缓解症状,并减少并发症的风险。
如果患者出现急性腹痛、呕吐等症状时,应立即就医以获得紧急治疗。
对于遗传性果糖不耐受症,关键在于早期诊断与管理。建议定期监测血液中果糖水平,避免高果糖食物,同时遵循医嘱调整饮食结构,确保营养均衡。
2024-05-30 13:33
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由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种:1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症,essentialfructosuria)是由于肝脏缺乏果糖激酶所造成,使果糖不能进行磷酸化而不能在肝脏中进一步代谢,因此患者血液中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出,本病无明显临床症状,正确诊断的意义在于防止误诊糖尿病而妄加治疗。2.遗传性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase,fructose-,6-diphosphatealdolase)缺陷所致是本文叙述重点。3.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症,这是葡萄糖代谢途径中的催化酶,但习惯上归纳在果糖代谢缺陷中。
症状起因:本病属于常染色体隐性遗传病以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶,发现为正常的0~12%,呈显著性降低。
可能疾病:食物变应性和不耐受性 小儿遗传性果糖不耐受
就诊科室:消化