发病时间：不清楚
神经元蜡样脂褐质沉积症1型能治愈吗
补充说明：神经元蜡样脂褐质沉积症1型能治愈吗
2024-05-20 14:31
神经元蜡样脂褐质沉积症 神经 轻度认知障碍 共济失调 发育迟缓
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精选回答(1)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
神经元蜡样脂褐质沉积症1型不能治愈。
该疾病是由基因突变引起的溶酶体功能障碍，导致神经磷脂在细胞内积累，从而导致一系列临床症状。由于该病的病因与遗传有关，因此无法通过常规手段治愈。目前主要是针对症状进行治疗，以缓解病情进展。建议患者及时就医，接受专业医生的评估和指导。
神经元蜡样脂褐质沉积症1型还可能伴有轻度认知障碍、共济失调等非典型表现时，通常预后较差，且难以治愈。
神经元蜡样脂褐质沉积症是一种罕见的神经系统退行性疾病，主要累及大脑皮层和运动系统，易引起运动发育迟缓、肌张力低下等症状。患者应定期进行神经系统的体检和影像学检查，以便早期发现和干预。
2024-05-20 15:55
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神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外，可以在皮肤活检和血淋巴细胞的超微结构检查中发现。
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