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脊髓小脑性共济失调怎么治疗最好呢
补充说明：脊髓小脑性共济失调怎么治疗最好呢
2024-08-19 12:11
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精选回答(1)
张双国 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：神经内科疾病
提问
脊髓小脑性共济失调的治疗措施包括基因治疗、药物治疗、物理治疗等。
1.基因治疗
基因治疗可能包括使用CRISPR-Cas9等技术直接修复突变基因或替换正常基因。例如，研究人员正在探索利用CRISPR-Cas9系统纠正SCA8基因中的错义突变。基因治疗通过改变患者的遗传信息来改善疾病症状。对于某些类型的脊髓小脑性共济失调，特定基因的异常可能导致神经功能障碍，因此恢复正常的基因表达可能是有效的治疗策略。基因治疗适用于由特定基因突变引起的脊髓小脑性共济失调类型，如SCA8、SCA7等。
2.药物治疗
药物治疗可能涉及使用利鲁唑、依达拉奉等药物以减缓病情进展或缓解症状。例如，利鲁唑可减少谷氨酸受体活性，从而减轻共济失调症状。药物治疗旨在通过调节神经递质平衡或抑制炎症反应来改善患者的生活质量。这些药物可以提供暂时的缓解，但无法治愈疾病本身。药物治疗适用于所有类型的脊髓小脑性共济失调，特别是那些没有明确基因突变的患者。
3.物理治疗
物理治疗可能包括平衡训练、肌力增强练习等，如站立位平衡训练。这些训练通常在康复师指导下进行，目的是提高患者的运动协调性和平衡能力。物理治疗通过锻炼肌肉群和神经系统来帮助患者适应并补偿共济失调带来的影响。定期的训练可以帮助患者保持独立生活的能力。物理治疗适用于所有类型的脊髓小脑性共济失调患者，尤其是那些症状较轻或需要维持日常活动能力的人。
脊髓小脑性共济失调是一种慢性疾病，目前尚无根治方法。患者应遵循医生建议，采取综合治疗方案，包括上述治疗手段，同时注意生活方式调整，如均衡饮食、适量运动和心理支持，以延缓病情发展，提高生活质量。
2024-08-19 13:34
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谷氨酰胺在肾上管上皮细胞中经谷氨酰胺酶水解而脱出氨，氨再与H＋结合成铵盐而排出，在体内氨还可与α酮戊二酸合成谷氨酸。临床检测谷氨酸代谢有利于疾病诊断。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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“白脉病”：白脉包括大脑、小脑、延脑脊髓，以及各种神经。出现口眼歪斜、四肢麻木、肌筋萎缩、偏瘫、麻痹、言语不清等症状。“赫依”血不调：是指赫依与血相互不合而形成的疾病，本方指跌打损伤、扭挫伤、筋骨肿痛、骨质增生、颈椎病、肥大性脊椎炎、肩周炎、坐骨神经痛、三叉神经痛、面瘫等引起的疼痛、瘀肿、功能障碍等症状。
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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
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用于脑损伤及引起的神经功能缺失、记忆与智能障碍等症的治疗。
