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唐筛是查胎儿畸形吗
补充说明：唐筛是查胎儿畸形吗
2024-09-25 17:17
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张铭 主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：不孕症及试管婴儿治疗，月经不调等生殖内分泌疾病，优生优育
提问
唐筛评估胎儿染色体异常风险。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血液，检测母体血清中甲胎蛋白、游离雌三醇和人绒毛膜的浓度，结合孕妇的年龄、体重和孕周等信息，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。虽然唐筛不能直接诊断胎儿畸形，但其结果可以为后续的产前诊断提供参考，帮助孕妇做出更明智的决策。
2024-09-25 18:34
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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