发病时间：不清楚
小儿甲基丙二酸血症症状
补充说明：小儿甲基丙二酸血症症状
2023-11-13 10:17
我要咨询
精选回答(1)
吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿甲基丙二酸血症主要临床表现是神经系统异常、呕吐、贫血和代谢性酸中毒。早期诊断并及时治疗对于改善预后至关重要。
1.神经系统异常：由于甲基丙二酸在体内积累，会导致神经系统损伤，表现为肌张力障碍、运动不协调、智力发育迟缓等。随着病情的发展，还可能出现癫痫发作、共济失调等症状。
2.呕吐：由于胃肠道受累，患儿会出现频繁的恶心、呕吐和腹痛等不适反应。
3.贫血：该疾病会影响造血功能，导致红细胞生成不足或减少，从而引发贫血。患儿可能会出现面色苍白、乏力、头晕等症状。
4.代谢性酸中毒：由于体内产生过多的甲基丙二酸不能被分解利用，会通过尿液排出，并且会产生大量酸性物质，进而引起代谢性酸中毒。患儿可表现出食欲减退、脱水、呼吸深快、精神萎靡等症状。
如果怀疑孩子患有甲基丙二酸血症，建议及早就医进行检查明确诊断。医生通常会进行血液学检查、基因检测等相关检查来确诊。一旦确诊为该疾病，需要立即接受针对性的治疗措施，患儿可以遵医嘱服用维生素B12制剂。此外，还需要定期进行随访监测以评估疾病的进展和制定相应的调整方案。
2024-02-02 18:09
举报相关问题
向医生提问
甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
乳酸钠林格注射液
调节体液、电解质及酸碱平衡药。用于代谢性酸中毒或有代谢性 酸中毒的脱水病例
重组人表皮生长因子外用溶液(Ⅰ)
①难愈性创面的治疗，如足靴区溃疡、糖尿病性溃疡、褥疮、窦道、肛门会阴部创面及其他难以愈合的创面。②切口愈合障碍的治疗，如切口感染、切口脂肪液化、切口张力过大、术后使用糖皮质激素、化疗药物、合并低蛋白血症、贫血以及重要脏器功能障碍。③预防和减少手术疤痕。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
